ABSTRACT
La obesidad se convierte en epidemia en muchos países, e incluye las zonas urbanas del Perú. Diversos estudios buscan dilucidar los factores que contribuyen a esta peligrosa epidemia, que tiene un evidente componente genético. En este artículo se trata de resumir lo que se conoce hasta el momento respecto a la genética de la obesidad.
Obesity is becoming epidemic in many countries, and includes urban areas of Peru. Various studies try to elucidate the factors that contribute to this dangerous epidemic that has an evident genetic component. In this review we try to summarize what is currently known with respect to genetics in obesity.
ABSTRACT
El examen prenatal no invasivo es un método de tamizaje para encontrar a aquellas gestantes que tienen un riesgo de aneuploidía alto, específicamente para las trisomías 21, 18 y 13, y anomalías del cromosoma X. Requiere de una muestra de sangre periférica materna, en la que se analiza el ADN fetal libre circulante. En esta revisión detallamos los beneficios, desventajas e indicaciones del estudio.
Non-invasive prenatal test (NIPT) is a screening method that identifies pregnant women with a high aneuploidy risk, specifically for trisomy 21, 18, 13, and chromosome X anomalies. NIPT analyzes free fetal DNA found in maternal blood. In this review, we describe the benefits, disadvantages and study indications.
ABSTRACT
Introducción: El diagnóstico prenatal temprano de anomalías cromosómicas requiere de técnicas invasivas, como la biopsia de vellosidades coriales (BVC) y la amniocentesis (AMC), con el fin de obtener células fetales, cultivarlas y obtener el cariotipo en los fetos con riesgo alto para estas anomalías, identificadas mediante marcadores ecográficos y bioquímicos desde las 11 semanas. Reportamos nuestra experiencia hasta junio del año 2016. Diseño: Estudio descriptivo longitudinal. Institución: Instituto Latinoamericano de Salud Reproductiva (ILSAR), Lima, Perú. Participantes: Fetos de primer y segundo trimestres del embarazo. Intervenciones: Se analizó los resultados del estudio de 400 fetos que cursaban el primer y segundo trimestre y que tenían riesgo alto para anomalías cromosómicas (mayor de 1/270 inicialmente y 1/100 desde el año 2012), resultado cuantificado utilizando la base de datos del Fetal Test de España más el resultado de los marcadores bioquímicos (riesgo combinado). El análisis del cariotipo fetal se realizó en muestras obtenidas por medio de 338 amniocentesis genéticas y 62 biopsias de vellosidades coriales realizadas durante el período comprendido de enero 2003 a junio 2016 en nuestro centro ILSAR. Principales medidas de resultados: Presencia de arcadores ecográficos y normalidad de los cariotipos. Resultados: Los marcadores ecográficos encontrados con mayor frecuencia fueron: higroma quístico (35,8%), translucencia nucal aumentada (13%), ductus venoso con onda de velocidad de flujo anormal (8,5%), dos o más marcadores asociados a anomalías fetales (13,7%). De 400 muestras estudiadas, 141 (35%) fueron cariotipos anormales: 64 (45%) T21, 35 (25%) T18, 21 (15%) 45X, 7 (5%) T13, 14 (10%) otras anomalías. No hubo complicación importante alguna atribuida al procedimiento invasivo. Conclusiones: En los fetos con riesgo alto para anomalías cromosómicas estudiados, el 35% tuvo cariotipo anormal, siendo las más frecuentes las trisomías de los cromosomas 21 y 18, seguidas de la monosomía del cromosoma X. El higroma quístico, la translucencia nucal aumentada y la presencia de 2 o más marcadores asociados a anomalías fetales fueron los hallazgos más frecuentes en la determinación del riesgo ecográfico. El higroma quístico mostró el mayor valor predictivo para anomalías cromosómicas.
Introduction: Early prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities requires invasive techniques, including chorionic villous sampling (CVS) and amniocentesis (AMC) in order to acquire, culture and kayotype cells from fetuses at high risk for these abnormalities based on sonographic and biochemical markers present after week 11. We report our experience through June 2016.Design: Descriptive, longitudinal study. Setting: Instituto Latinoamericano de Salud Reproductiva (ILSAR), Lima, Peru. Participants: First and second trimester of pregnancy fetuses. Interventions: Results of the study of 400 first and second trimester fetuses at high risk for chromosomal abnormalities (greater than 1/270 initially or 1/100 starting in 2012) based on Spain Fetal Test database and the results of biochemical markers (combined risk). Fetal karyotype analysis was performed on samples obtained from 338 genetic AMC and 62 CVS from January 2003 to June 2016. Main outcomes measures: Presence of ultrasound markers and normality of karyotypes. Results: The sonographic markers of complications identified most frequently were the following: cystic hygroma (35.8%), increased nuchal translucency (13%), abnormal ductus venosus waveforms (8.5%), two or more markers associated with fetal anomalies (13.7%). Out of the 400 samples studied, 141 (35%) had abnormal karyotypes: 64 (45%) trisomy 21, 35 (25%) trisomy 18, 21 (15%) monosomy X, 7 (5%) trisomy 13, and 14 (10%) other abnormalities. No major complications were attributed to the invasive procedure. Conclusions: Among these fetuses at high risk for chromosomal abnormalities, 35% had an abnormal karyotype. The most frequent chromosomal abnormalities were trisomies 21 and 18, followed by monosomy X. Cystic hygroma, increased nuchal translucency, and the presence of 2 or more markers associated with fetal anomalies were the most common findings in determining the sonographic risk of abnormalities. Cystic hygroma showed the highest predictive value for chromosomal abnormalities.
ABSTRACT
Introducción: El diagnóstico prenatal temprano de anomalías cromosómicas requiere de técnicas invasivas, como la biopsia de vellosidades coriales (BVC) y la amniocentesis (AMC), con el fin de obtener células fetales, cultivarlas y obtener el cariotipo en los fetos con riesgo alto para estas anomalías, identificadas mediante marcadores ecográficos y bioquímicos desde las 11 semanas. Reportamos nuestra experiencia hasta junio del año 2016. Diseño: Estudio descriptivo longitudinal. Institución: Instituto Latinoamericano de Salud Reproductiva (ILSAR), Lima, Perú. Participantes: Fetos de primer y segundo trimestres del embarazo. Intervenciones: Se analizó los resultados del estudio de 400 fetos que cursaban el primer y segundo trimestre y que tenían riesgo alto para anomalías cromosómicas (mayor de 1/270 inicialmente y 1/100 desde el año 2012), resultado cuantificado utilizando la base de datos del Fetal Test de España más el resultado de los marcadores bioquímicos (riesgo combinado). El análisis del cariotipo fetal se realizó en muestras obtenidas por medio de 338 amniocentesis genéticas y 62 biopsias de vellosidades coriales realizadas durante el período comprendido de enero 2003 a junio 2016 en nuestro centro ILSAR. Principales medidas de resultados: Presencia de arcadores ecográficos y normalidad de los cariotipos. Resultados: Los marcadores ecográficos encontrados con mayor frecuencia fueron: higroma quístico (35,8%), translucencia nucal aumentada (13%), ductus venoso con onda de velocidad de flujo anormal (8,5%), dos o más marcadores asociados a anomalías fetales (13,7%). De 400 muestras estudiadas, 141 (35%) fueron cariotipos anormales: 64 (45%) T21, 35 (25%) T18, 21 (15%) 45X, 7 (5%) T13, 14 (10%) otras anomalías. No hubo complicación importante alguna atribuida al procedimiento invasivo. Conclusiones: En los fetos con riesgo alto para anomalías cromosómicas estudiados, el 35% tuvo cariotipo anormal, siendo las más frecuentes las trisomías de los cromosomas 21 y 18, seguidas de la monosomía del cromosoma X. El higroma quístico, la translucencia nucal aumentada y la presencia de 2 o más marcadores asociados a anomalías fetales fueron los hallazgos más frecuentes en la determinación del riesgo ecográfico. El higroma quístico mostró el mayor valor predictivo para anomalías cromosómicas.
Introduction: Early prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities requires invasive techniques, including chorionic villous sampling (CVS) and amniocentesis (AMC) in order to acquire, culture and kayotype cells from fetuses at high risk for these abnormalities based on sonographic and biochemical markers present after week 11. We report our experience through June 2016.Design: Descriptive, longitudinal study. Setting: Instituto Latinoamericano de Salud Reproductiva (ILSAR), Lima, Peru. Participants: First and second trimester of pregnancy fetuses. Interventions: Results of the study of 400 first and second trimester fetuses at high risk for chromosomal abnormalities (greater than 1/270 initially or 1/100 starting in 2012) based on Spain Fetal Test database and the results of biochemical markers (combined risk). Fetal karyotype analysis was performed on samples obtained from 338 genetic AMC and 62 CVS from January 2003 to June 2016. Main outcomes measures: Presence of ultrasound markers and normality of karyotypes. Results: The sonographic markers of complications identified most frequently were the following: cystic hygroma (35.8%), increased nuchal translucency (13%), abnormal ductus venosus waveforms (8.5%), two or more markers associated with fetal anomalies (13.7%). Out of the 400 samples studied, 141 (35%) had abnormal karyotypes: 64 (45%) trisomy 21, 35 (25%) trisomy 18, 21 (15%) monosomy X, 7 (5%) trisomy 13, and 14 (10%) other abnormalities. No major complications were attributed to the invasive procedure. Conclusions: Among these fetuses at high risk for chromosomal abnormalities, 35% had an abnormal karyotype. The most frequent chromosomal abnormalities were trisomies 21 and 18, followed by monosomy X. Cystic hygroma, increased nuchal translucency, and the presence of 2 or more markers associated with fetal anomalies were the most common findings in determining the sonographic risk of abnormalities. Cystic hygroma showed the highest predictive value for chromosomal abnormalities.
ABSTRACT
Introducción: El 15 a 20% de las gestaciones clínicas terminan en aborto espontáneo y 25% de las mujeres sufrirán un aborto a lo largo de su vida. En más del 50% de los casos de abortos espontáneos se puede identificar una o más anomalías cromosómicas. Objetivos: Determinar la frecuencia de anomalías cromosómicas en restos de abortos espontáneos y su relación con edad materna y otros parámetros como la edad gestacional. Diseño: Estudio de tipo observacional, descriptivo, transversal sobre base de datos secundaria. Institución: Laboratorio de Citogenética del Instituto de Medicina Genética. Material: Muestras de abortos espontáneos. Métodos: Se realizó el análisis de base de datos de 2 319 muestras de abortos espontáneos recibidos en el periodo de enero 1996 a diciembre 2013. Principales medidas de resultados: Frecuencia de anomalías cromosómicas. Resultados: De todos los casos analizados (2 319), 1 595 muestras presentaron cariotipo anormal (68,8%). De las anomalías numéricas (1 395/1 595), el 83,2% correspondió a aneuploidías y 16,8% a poliploidías. Los cariotipos mosaicos estuvieron presentes en 5,5% (87/1 595) y las anomalías estructurales en 3,5% (56/1 595). Se encontró dependencia entre las trisomías y la edad materna (X² p<0,05). Conclusiones: El 68,8% de los abortos estudiados presentó alguna alteración cromosómica, siendo las aneuploidías las anomalías numéricas más frecuentes, con predominio de las trisomías (58,4%), las cuales estuvieron relacionadas con el incremento de la edad materna.
Introduction: 15 to 20% of clinical pregnancies end in spontaneous abortion and 25% of women will have an abortion during her life. Over 50% of cases of spontaneous abortions carry one or more chromosomal abnormalities. Objectives: To determine the frequency of chromosomal abnormalities in spontaneous abortions and its relationship with maternal age and other parameters like gestational age. Design: Transversal, descriptive study on secondary database. Setting: Cytogenetic Laboratory of the Instituto de Medicina Genética. Material: Samples of spontaneous abortions. Methods: Database analysis of 2 319 samples of spontaneous abortions received between January 1996 and December 2013. Main outcome measures: Frequency of chromosomal abnormalities. Results: Of the 2 319 samples analyzed 1 595 showed abnormal karyotype (68.8%). Of all the numerical abnormalities (1 395/1 595) described, 83.2% consisted in aneuploidy and 16.8% polyploidy. Mosaicisms were present in 5.5% (87/1 595) and structural anomalies in 3.5% (56/1 595). Dependence was found between maternal age and trisomies (X² p<0.05). Conclusions: 68.8% of abortions showed a chromosomal alteration; the aneuploidies were the most common numerical abnormalities with predominance of trisomies (58.4%) which were associated with increased maternal age.
ABSTRACT
La Homocistinuria, es un desorden metabólico autosómico recesivo, cuya forma clásica es causada por deficiencia de cistationina β-sintasa, debido a mutaciones en el gen CBS (Cr 21q22.3). Se describe el caso de un varón de 17 años con hipopigmentación de piel y faneras, retraso psicomotor moderado, hábito marfanoide, miopía severa, subluxación del cristalino bilateral, que además presentó eventos psicóticos y una hemiparesia izquierda secundaria a un infarto lacunar. La determinación de homocisteína en plasma se encontró elevada (>9,9mg/dl), así como niveles altos de nitroprusiato de sodio en orina (4+) que confirmaron el diagnóstico clínico de homocistinuria. La homocistinuria clásica genera múltiples complicaciones a nivel dérmico, oftalmológico, cognitivo, osteoarticular y psiquiátrico; que podrían evitarse con un diagnóstico y tratamiento oportuno a través del tamizaje neonatal, aún no disponible en la mayoría de centros asistenciales en el Perú...
Homocystinuria is an autosomal-recessive metabolic disorder whose classical phenotype is caused by a deficiency of cystathionine β-synthase, due to mutations within the CBS gene (Cr21q22.3). Herein we report a 17 year old man with hypopigmented skin and hair, mental retardation, marfanoid habitus, severe myopia, bilateral lens subluxation, psychotic episodes, and left-sided hemiparesis secondary to a lacunar brain infarction. Laboratory tests showed increased levels of homocysteine (>9.9mg/dl) in plasma and high levels of urinary sodium nitroprusside (4+), consistent with the clinical diagnosis of classical homocystinuria. This systemic disorder includes dermal, ophthalmic, cognitive, osteoarticular and psychiatric alterations, all of which could be potentially prevented with early diagnosis and therapy as part of newborn screening, which is still unavailable in Peru...
Subject(s)
Humans , Male , Adolescent , Delayed Diagnosis , Metabolic Diseases , Homocystinuria , Homocystinuria/diagnosis , Homocystinuria/therapy , PeruABSTRACT
El estudio de la genética de la gemelaridad es un campo en continuo avance. A pesar de la investigación intensa, aún no se conoce qué genes intervienen y dirigen la división de un blastocisto que dará origen a dos individuos idénticos, pero se van develando posibles mecanismos así como las diferencias entre gemelos monocigóticos y dicigóticos.
Genetic study of gemelarity is a learning continuum. Intense research has not yet determined genes intervening and leading to blastocyst division that originate two identical individuals but possible mechanisms are unveiled as well as differences between monozygotic and dizygotic twins.
ABSTRACT
La alcaptonuria es un error innato del metabolismo causado por la deficiencia de la homogentisiato 1,2 dioxidasa (HGD), produciéndose un exceso de ácido homogentísico (HGA). Se presenta el caso de una mujer de 57 años quien, desde que nació, su orina se tornaba de color negro; desde hacía 9 años presentaba una pigmentación verdosa en los lechos ungueales que no mejoró con tratamientos antifúngicos y en los últimos 9 meses presentó artrosis de articulaciones grandes que fue empeorando, forzándola a usar una silla de ruedas por el intenso dolor generado por la artrosis de caderas y columna lumbar. Por la descripción de los síntomas se le solicitó la medición de HGA en orina lo que confirmó el diagnóstico de alcaptonuria. Se sugirieron analgésicos, dieta sin productos que contuvieran tirosina y fue referida para cirugía de reemplazo de cadera. Se trata del primer reporte de caso de alcaptonuria en el Perú.
Alkaptonuria is an inborn error of metabolism caused by deficiency of homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD) which produces an excess of homogentisic acid (HGA). A case is presented of a 57 year old woman whose urine has turned black since birth. For 9 years she presented a greenish pigmentation in her nail beds that did not improve with antifungal treatments, and in the last 9 months she showed worsening large joint osteoarthritis. This situation forced her to use a wheelchair due to the intense pain caused by osteoarthritis in her hips and lumbar spine. From the description of symptoms, her urinary HGA was measured which confirmed the diagnosis of alkaptonuria. Analgesics and a diet without tyrosine-containing products were suggested. The patient was also referred for hip replacement surgery. This is the first reported case of alkaptonuria in Peru.
Subject(s)
Humans , Female , Middle Aged , Alkaptonuria , Metabolism , Homogentisic Acid , PeruABSTRACT
La calcifilaxis o arteriolopatía urémica es una patología que afecta principalmente a pacientes con insuficiencia renal en diálisis, trasplantados renales e hiperparatiroidismo. Se manifiesta con úlceras necróticas intensamente dolorosas en piel. Presentamos tres pacientes con arteriolopatía urémica
Uremic arteriolopathy or calciphylaxis is a condition primarily affecting patients with kidney failure on dialysis, kidney transplant and hyperparathyroidism. It is characterized by intensely painful necrotic skin ulcers. We report three cases with uremic arteriolopathy.
Subject(s)
Humans , Female , Middle Aged , Leg Ulcer , Peripheral Arterial Disease , Dialysis , Renal InsufficiencyABSTRACT
Las dermatosis perforantes (DP), o enfermedades por eliminación transepidérmica, son un grupo de enfermedades heterogéneas caracterizadas por una erupción pápulo nodular con extrusión de material dérmico alterado a través de la epidermis. Primariamente su clasificación se basó en la naturaleza del material eliminado y el tipo de perforación (transepidérmica o transfolicular) y se las denominó dermatosis perforantes clásicas, e incluía al elastoma perforante serpiginoso, la colagenosisperforante reactiva, la foliculitis perforante y la enfermedad de Kyrle. La etiopatogenia de la dermatosis perforante adquirida (DPA)es desconocida, presentando una fuerte asociación con traumatismos leves, insuficiencia renal crónica y diabetes mellitus y, con menor frecuencia, con endocrinopatías, enfermedades infectocontagiosas y neoplasias, entre otras. En cuanto al tratamiento, la DPA es una dermatosis de difícil control, con gran tendencia a la recurrencia y cronicidad. Presentamos un caso de DPA, en un paciente masculino de 35 años de edad asociado a diabetes e insuficiencia renal crónica.
Perforating dermatoses (DP), or diseases by transepidermal elimination, are a group of heterogeneous diseases characterized by a papulo-nodular rash with extrusion of altered dermal material through the epidermis. Classification was based primarily on the nature of the material removed and the type of drilling (transepidermal or transfollicular) calling them classic perforating dermatosis, which included perforating serpiginous elastoma, reactive perforating collagenosis, perforating folliculitis, and Kyrles disease. Pathogenesis of acquired perforating dermatosis (APD) is unknown, presenting a strong association with minor injuries, chronic renal failure and diabetes mellitus and, less frequently, endocrine or infectious diseases and neoplasms, among others. Treatment is difficult, with great tendency to recurrence and chronicity. A 35-year-old male with DPA associated with diabetes and chronic kidney failure is reported.
Subject(s)
Humans , Male , Skin Diseases , Diabetes Mellitus , Kidney , Phototherapy , Skin , Skin DiseasesABSTRACT
Las metástasis cutáneas de neoplasias internas constituyen un hecho infrecuente. Su incidencia se incrementó en los últimos años debido a nuevas terapias oncológicas que llevan al aumento en la sobrevida de los pacientes y a su mayor conocimiento y diagnóstico por parte de los profesionales. Suelen desarrollarse en el curso evolutivo de una neoplasia ya diagnosticada, pero en algunos casos pueden ser la forma de presentación de un tumor primario desconocido y se asocian a mal pronóstico. Presentamos tres pacientes con cáncer de mama que desarrollaron metástasis en piel.
Cutaneous metastases from internal malignancies are a rare occurrence. Its incidence has increased in recent years due to new cancer therapies that lead to increased patient survival and greater awareness and diagnosis by the professional. Cutaneous metastases usually develop in the clinical course of a previously diagnosed malignancy, but in some cases they may be the presentation of an unknown primary tumor and are associated with poor prognosis. Three patients with breast cancer developing skin metastases are presented.
Subject(s)
Humans , Female , Middle Aged , Aged, 80 and over , Breast Neoplasms , Neoplasms , Breast , Incidence , Neoplasm MetastasisABSTRACT
La preeclampsia es una condición multifactorial y compleja cuya etiología continúa en estudio. La identificación de los genes involucrados en la preeclampsia puede ser la antesala para disponer de marcadores que puedan predecir y/o detectar la preeclampsia, así como el descubrimiento de tratamientos específicos y personalizados.
Preeclampsia is a multifactorial and complex condition whose etiology continues in study. Identification of genes involved in preeclampsia may lead to markers that may predict and/or detect preeclampsia, and the discovery of specific and personalized treatments.
ABSTRACT
Las metástasis cutáneas constituyen una entidad infrecuente que permite diagnosticar la existencia de una neoplasia maligna de órganos internos o cutánea, su diseminación o su recurrencia, siendo en todos los casos un signo de mal pronóstico. Presentamos el caso de un paciente con metástasis de adeno carcinoma en piel de abdomen tras implantación de células tumorales luego de una paracentesis diagnóstica
Cutaneous metastases are a rare entity that allow diagnose malignant neoplasm of skin or internal organs, dissemination or recurrence. It ́s a sign of poor prognosis in all cases. A patient with metastatic adenocarcinoma in abdominal skin after tumor cell implantation post diagnostic paracentesis is reported.
Subject(s)
Humans , Male , Aged , Adenocarcinoma , Neoplasm Metastasis , Paracentesis , Skin AbnormalitiesABSTRACT
Se comunica un caso de pentalogía de Cantrell en embarazo gemelar, en el cual solo uno de los fetos presentó el síndrome; el segundo feto no portaba malformación congénita. Este hecho podría reforzar teorías epigenéticas sobre su origen. Se hace alcances sobre el diagnóstico prenatal, la etiología y posibilidad de manejo en estos casos.
A case of pentalogy of Cantrell pathology in only one fetus of a twin pregnancy is reported; no congenital malformation was found in the second fetus. This fact would endorse epigenetic theories on its origin. Some thoughts on prenatal diagnosis, etiology and management of these cases are discussed.
ABSTRACT
El lupus eritematoso (LE) es una enfermedad multisistémica en cuya etiología influyen factores genéticos, ambientales y hormonales. En este trabajo efectuamos un estudio retrospectivo descriptivo de los pacientesmayores de 16 años que consultaron en el Servicio de Dermatología del HIGA SanMartín de La Plata durante el período comprendido entre enero de 2009 y agosto de 2014. Las lesiones mucocutáneas se dividieron según la clasificación de James Gilliam. Se recolectaron datos de edad, género, variantes clínicas y asociación conotras enfermedades autoinmunes. La información se obtuvo a partir de las historias clínicas del Servicio de Dermatología. Nuestro objetivo fue describir las distintas variantes clínicas de LE, establecer su distribución por género, edad y comparar los resultados con la bibliografía. Se evaluó un total de 47 pacientes con diagnóstico de LE. De éstos, el 78,72% fueron mujeres. Del total de pacientes, el 85,1% presentó lesiones específicas. Dentro de éstas (n = 50), 26 correspondieron a la variante de LECC (52%), 15 a LECA (30%) y 9 a LECSA (18%). Entre estos casos destacamos un LED secundario al uso de etanercept y 2 casos de síndrome de Rowell. Las lesiones inespecíficas se presentaron en 33 pacientes, en 7 de ellos fueron la única manifestación cutánea presente. Uno de estos pacientes presentó un lupus ampollar. Dentro de lasasociaciones encontradas, la más frecuente fue el síndrome antifosfolipídico, el cual se manifestó en un paciente con úlceras cutáneas necróticas...
Subject(s)
Humans , Lupus Erythematosus, Cutaneous/diagnosis , Antiphospholipid Syndrome , Medical RecordsABSTRACT
Introducción: El Síndrome de Werner es un raro trastorno genético de envejecimiento prematuro. Caso clínico: Varón de 38 años, con historia de cese precoz del crecimiento y falta de desarrollo puberal. Además de haber sido operado por fracturas recurrentes de extremidades y cataratas bilateral. A los 15 - 20 años su aspecto fisico comienza a cambiar adquiriendo un aspecto senil. A los 23 años es diagnosticado de diabetes mellitus y esquizofrenia. Es evaluado y se le encuentra osteoporosis, desnutrición y depresión, iniciando tratamiento con buena respuesta. Conclusión: Se presenta un caso de Síndrome de Werner con criterios diagnósticos definidos.
Introduction: Werner' s syndrome is a rare genetic disorder of premature aging. Case report: A 38 years old man, with a history of early cessation of growth and lack of pubertal development. Besides being operated by recurrent fractures oflimbs and bilateral cataracts. At 15 to 20 years his physical appearance begins to change acquiring a senile aspect. At 23 he was diagnosed with diabetes mellitus and schizophrenia. It is evaluated and is found osteoporosis, malnutrition and depression, initiating treatment with good response. Conclusion: We report a case of Werner syndrome with defined diagnostic criteria.
Subject(s)
Humans , Male , Adult , Aging, Premature/pathology , Werner SyndromeABSTRACT
La misión de la profesión farmacéutica va dirigida a satisfacer las necesidades de la sociedad, de los pacientes individuales y por grupos de ellos, desde diversas áreas como son la docencia, la producción, la información, la investigación y en las más cercanas al paciente en la labor asistencial, tanto en la comunidad como a nivel hospitalario.1 En un editorial de la doctora Sedeño publicado en la Revista Cubana de Farmacia en el año 2012,2 se expresa que en Cuba, aún es insuficiente la incorporación de los farmacéuticos al trabajo asistencial, avalado por las escasas publicaciones relacionadas con el ejercicio de la atención farmacéutica y el seguimiento farmacoterapéutico. Está demostrado que los servicios farmacéuticos centrados en el cuidado del paciente se asocian con una mejora en los resultados de salud, con una reducción en los efectos adversos relacionados con medicamentos, una mejora en la calidad de vida y una reducción de la morbilidad y de la mortalidad. En los últimos 20 años se ha comprobado que el ejercicio de la atención farmacéutica incorporada en los sistemas sanitarios contribuye a mejorar la calidad asistencial y la relación coste/efectividad, razón por la cual los procesos en los servicios farmacéuticos orientados a los pacientes, constituyen en estos momentos la principal misión de la profesión.1 No obstante, en Cuba continúa sin aprovecharse totalmente el potencial académico que adquieren los farmacéuticos durante su formación, que pudieran traducirse en diversas mejoras en la salud pública. El médico es el responsable de la prescripción basada en criterios científicos y éticos, mientras que constituye una responsabilidad de la profesión farmacéutica el acto de dispensar al paciente los medicamentos, garantizando la efectividad y seguridad de la farmacoterapia prescrita; sin embargo, en la Atención Primaria de Salud en el país continúa predominando el despacho de medicamentos, no la dispensación
The mission of the pharmacy profession is directed to meet the needs of society, from individual patients and groups of them, from different areas such as teaching , production , information, research and the closest to the patient in care work , both in the community and level hospitalario.1 in an editorial published in the doctor Sedeño Cuban Journal of Pharmacy year 2012.2 states that in Cuba , is still insufficient incorporation of pharmacists to work care , backed by the few publications related to the practice of pharmaceutical care and pharmacotherapy follow. It is demonstrated that the pharmaceutical services focused on patient care are associated with improved health outcomes , with a reduction in adverse events related to medications , improved quality of life and reduced morbidity and mortality. In the last 20 years has proven that exercise incorporated into health systems pharmaceutical care helps improve care quality and cost / effectiveness ratio , which is why the processes in pharmaceutical services aimed at patients , constitute Right now the main mission profession.1 However, Cuba still not fully exploited the potential academic pharmacists acquire during their training , which could lead to various improvements in public health. The doctor is responsible for the prescription based on scientific and ethical standards , while constituting a responsibility of the pharmaceutical profession act of dispensing medication to the patient , ensuring the effectiveness and safety of the drug prescribed , but in Primary Care Health in the country continues to dominate the dispensing, not dispensing
Subject(s)
Humans , Medical Oncology , Patient CareABSTRACT
El liquen plano pigmentoso invertido es una variante rara de liquen plano caracterizada por lesiones marrones o violáceas,de borde sobreelevado y centro atrófico, que afecta casi exclusivamente grandes pliegues. Es más frecuente en individuos caucásicos. Presentamos el caso de un paciente masculino de 57 años, con antecedente de politraumatismo y hemotransfusión en el año 1983, que consultó a nuestro servicio por presentar lesiones ligeramente pruriginosas en pliegues de tres años de evolución. La biopsia cutánea confirmó el diagnóstico de liquen plano y entre los estudios de laboratorio se detectó serología positiva para el virus de la hepatitis C (VHC). Con la clínica, el estudio histopatológico y los métodos complementarios arribamos al diagnóstico de liquen plano pigmentoso invertido asociado a VHC.
Lichen planus pigmentosus-inversus is a rare variant of lichen planus characterized by brown or violet lesions, raised edge andatrophic centre, which affects almost exclusively large folds. It is more common in Caucasians. A 57-year-old male with a historyof multiple trauma and blood transfusion in 1983 is presented. He consulted our service for slightly pruritic lesions in folds ofthree years of evolution. Skin biopsy confirmed the diagnosis of lichen planus and positive serology for hepatitis C virus (HCV)was detected on laboratory studies. With the clinical, histopathological and complementary methods we arrive to the diagnosisof lichen planus pigmentosus-inversus associated with HCV.
Subject(s)
Humans , Hepatitis , Hepatitis C , Lichen Planus , Autoimmunity , HIV Infections , Skin DiseasesABSTRACT
Con el objetivo de comparar el aprendizaje de habilidades clínicas en estudiantes de la Universidad Autónoma de Nayarit que desarrollaron su internado de pregrado en tres instituciones hospitalarias del Sistema Nacional de Salud, se realizaron pruebas objetivas al inicio y fin del periodo y cuestionario con preguntas abiertas y semicerradas. Se efectuaron análisis no paramétricos para comparación de grupos y análisis discriminante para identificar las variables más útiles para diferenciar las instituciones en relación al ambiente. Se obtuvo diferencia en al menos una de las comparaciones entre instituciones; la mayoría de los estudiantes en las tres instituciones percibió que sus tutores tuvieron de regular a mala disposición para la enseñanza o para permitirles participar en las actividades académicas y fue el jefe de enseñanza el encargado de coordinar las sesiones académicas. El análisis discriminante demostró que las variables más influyentes en la discriminación resultaron el papel del coordinador y la calidad de las actividades académicas, las horas de sueño y el tamaño de los grupos de internos asignados a las guardias. En las tres instituciones existió un incremento significativo del aprendizaje de habilidades clínicas entre el inicio y el fin del internado, con un nivel mayor en el aprendizaje en la sede del IMSS
A comparative study of the learning of clinical skills was carried out in Universidad Autónoma de Nayarit in Mexico. The participating students, who developed their undergraduate internship in three different hospitals of the national health care system of that country, answered a questionnaire including open and semi-close questions. The non-parametric analysis compared the groups whereas the discriminating analysis identified the most useful variables, differentiated the institutions with respect to the environment and revealed the opinions of the medical students about the undergraduate internship period. Some differences were noted at least in one of the comparisons among the institutions; the majority of students from the three institutions perceived that their tutors´willingness to teach them or to allow them participate in the academic activities was not good in general, so it is the head of education who is in charge of coordinating the academic sessions. The most influential variables in the discriminatory analysis were the role of the coordinator and the quality of the academic activities, the sleeping hours and the size of the groups of interns assigned to the medical calls. Significant rise of the clinical skill learning was observed in the three institutions when comparing the results from the beginning to the end of the internship period, being the level of learning higher in the Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS)